Ein intern Kontaktsperre Erfahrungen und Erfolg ationales Forscherteam hat eine neue genetische Ursache für Progressive Myok Kontaktsperre lonusepilepsie identifiziert, einer der verheerendsten und seltene Kr Kontaktsperre ankheit, die in der frühen Kindheit auftritt, und dass zu e Kontaktsperre inem vorzeitigen Tod Formen führen kann. Die Ergebnis Kontaktsperre se werden in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Die Progressive Myok Kontaktsperre lonusepilepsie wird durch unwillkürliche Muskelzuckungen, Krämpfe, Muskelsteifheit und Instabilität und kognitiver Beeinträchtigung aus. Die Forscher, di Kontaktsperre e 84 Patienten mit dieser Krankheit angeworben, verwendet, u Kontaktsperre m DNA-Sequenzierungs mögliche genetische Ursachen dieser Erkrankung zu identifizieren, ein bisher unbekanntes Gen-Mutation i Kontaktsperre n einem Kaliumionenkanal zu entdecken, genannt KCNC Kontaktsperre 1 war in 13% der Patienten EMP vorhanden.

Zur Überraschung der Forscher ist diese Mutation nicht von den biologischen Eltern der Patienten Kontaktsperre geerbt, a Kontaktsperre en Materials auftreten. Alle Menschen haben Dutzende dieser Mutationen, aber nur selten Krankheiten verur Kontaktsperre sachen.

Da diese Art von Kontaktsperre Mutation in einem bekannten Ionenkanal auftritt, ist die Hoffnung auf eine Behandlung Kontaktsperre it Medikamenten zu entwickeln, die diese Funktion wiederherzu Kontaktsperre stellen: “Es Antiepileptika auf dem Markt, die Ion Kontaktsperre enkanäle und andere ähnliche Tracking-Forschung zielen zielt darauf ab, einen Weg zu finden Sparfunktion dieses Kanals bei Kontaktsperre Patienten mit progressiven Myoklonus Epilepsie “, erklärt Anna-Elina Lehesjoki.